El iris es la estructura de color que se encuentra debajo de la córnea y cuyo orificio central constituye la pupila. El color del iris da la tonalidad de nuestros ojos. Es responsable en parte de regular la cantidad de luz que debe entrar en el ojo. Realiza la función de diafragma del ojo. Presenta un músculo de disposición circular que permite modificar el tamaño de la pupila.
El término aniridia hace mención a la falta del iris del ojo, pero en realidad se encuentran involucradas más estructuras. Suele afectar a ambos ojos y no es completa, hay un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.
Es importante que la sociedad conozca la enfermedad para evitar el rechazo social que se da en muchas ocasiones. En los colegios hay que enseñar a los niños que su compañero es totalmente normal, explicarles porqué tienen que utilizar gafas de sol, los problemas que puede tener para la práctica de determinados deportes, el porqué de su mirada especial, etc.
Causas
Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria y la esporádica, en la que no existen antecedentes familiares de la enfermedad, pero que una vez adquirida se convierte en hereditaria.
El patrón hereditario es autosómico dominante (la transmite el portador al 50% de su descendencia).
Hay una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo debido a una mutación genética. Se encuentra alterado el brazo corto del par 13 del cromosoma 11 y falta de proteínas en el ADN en el gen Pax 6, responsable de la formación el ojo. Debido a esto se encuentran alteradas varias estructuras del ojo e, incluso, otros órganos del cuerpo.
Las familias afectadas deberían someterse a un estudio genético.
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